Grenzen
Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut, bei der fetale oder vorwiegend fetale Zellen untersucht werden, erfolgt die Diagnostik bei der CVS aus „kindnahem“ Material. Der Fet, der Zytotrophoblast und die Zellen des Mesenchymkerns haben zwar einen gemeinsamen Ursprung, nehmen aber in der frühen Embryonalentwicklung unterschiedliche Wege. Es können daher Diskrepanzen zwischen dem Karyotyp des Zytotrophoblasten (Kurzzeitkultur) und des Mesenchymkerns (Langzeitkultur) einerseits und zwischen dem des Chorions und des Feten andererseits vorliegen. Die Rate der falsch positiven Befunde nach CVS beträgt 0,15 Prozent, die der falsch negativen Befunde 0,03 Prozent.
Ein weiteres Problem sind plazentare Mosaikbefunde. Chromosomale Mosaike sind im Chorion wesentlich häufiger (1 bis 2 Prozent) als beim Feten (0,1 – 0,2 Prozent). Sie bestätigen sich bei nachfolgenden Untersuchungen meist nicht.
Bei diskrepanten Befunden zwischen Chorionkurzzeit- und Langzeitkultur kann eine nachfolgende Amniozentese oder Cordozentese durchgeführt werden.
Die Kontamination von Chorionzellkulturen mit mütterlichen Zellen kann trotz sorgfältiger Separierung des Ausgangsmaterials zu falschen Befunden führen (Analyse des mütterlichen statt des fetalen Karyotyps).
Mit der durchgeführten Chromosomenanalyse können nur die Strukturanomalien der Chromosomen diagnostiziert werden, die mikroskopisch bei der erreichten Bandenauflösung erkennbar sind.
Findet der Eingriff vor der 10. SSW statt, besteht die Gefahr einer erhöhten Rate von Fehlbildungen an Händen und Füßen der geborenen Kinder. Deshalb wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel erst nach der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
