Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3

Episodische Ataxie

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie, erweiterte Diagnostik

ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CLCN2, CNTN2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GABRB3, GABRD, GABRG2, GOSR2, JRK, KCNA1, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, ME2, NIPA2, NOL3, PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1B, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A1, STX1B, UBR5

Juvenile Myoklonusepilepsie / Myoklonusepilepsie, Basisdiagnostik

CACNB4, CLCN2, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRD, KCNC1, KCNMA1, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC6A1, TBC1D24

Idiopathische generalisierte Epilepsie

CACNA1A, CACNB4, GABRA1, GABRB3, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, TBC1D24

CACNB4

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

Episodische Ataxie

Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie, erweiterte Diagnostik

Juvenile Myoklonusepilepsie / Myoklonusepilepsie, Basisdiagnostik

Idiopathische generalisierte Epilepsie

Dresden

Leipzig

Erfurt

Halle

Meerane

Chemnitz