Tumorgenetik
Solide Tumorerkrankungen
Anforderungsbeleg
Solide Tumorerkrankungen
Basalzellkarzinom
PTCH1, PTEN, SUFU
BRCA1 & BRCA2-Analyse vor einer gezielten medikamentösen Behandlung
BRCA1, BRCA2
Brust- und Eierstockkrebs, Basisdiagnostik
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
Brust- und Eierstockkrebs, erweiterte Diagnostik
BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11
Cowden Syndrom
PTEN, SDHB, SDHD
Fanconianämie, Basisdiagnostik
BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL
Fanconianämie, erweiterte Diagnostik
BRCA1, BRIP1, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TMEM127
Haarzellleukämie
BRAF V600E
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Juvenile Polyposis
BMPR1A, PTEN, SMAD4
Kolorektale Karzinome
APC, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11
Legius Syndrom
SPRED1
Li-Fraumeni Syndrom
TP53
Magenkrebs
BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK11, TP53
Malignes Melanom
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53
Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär
RET
Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
Multiple endokrine Neoplasie
CDC73, CDKN1B, MEN1, RET
Neurofibromatose Typ 1
NF1
Neurofibromatose Typ 2
NF2
Nijmegen-Breakage Syndrom (NBS)
NBN
Pankreaskarzinom
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, VHL
Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, Basisdiagnostik
MAX, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, erweiterte Diagnostik
AIP, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHAF2, TMEM127
Peutz-Jeghers Syndrom
STK11
Polyposis coli
APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11
Prostatakarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2
Retinoblastom
RB1
Schwannomatose
LZTR1, NF2, SMARCB1
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2
Von-Hippel-Lindau Syndrom
VHL