Molekulargenetik

Stoffwechselerkrankungen

Erkrankungen Gene

Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

Adipositas

ADRB2, ADRB3, AGRP, BDNF, CARTPT, ENPP1, GHRL, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SDC3, SIM1, UCP1, UCP3

Adrenogenitales Syndrom

CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, STAR

Alpha-1-Antitrypsinmangel

SERPINA1 (PI1)

Cholestase, intrahepatische progressive

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, TJP2

Chronische Granulomatose

CYBB

Crigler-Najjar Syndrom

UGT1A1

Cystische Fibrose / CBAVD

CFTR

Favismus

G6PD

Fruktose-Intoleranz

ALDOB

Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE)

F12, SERPING1 (C1NH)

Histamin-Intoleranz

AOC1 (ABP1, DAO), HNMT

Homocysteinämie

CBS, MTHFR

Hyper-IgE Syndrom

DOCK8, STAT1, STAT3, TYK2

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, Basisdiagnostik

APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, erweiterte Diagnostik

ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, CETP, LCAT, LIPG, LMF1, MTTP

Hypolipoproteinämien, Basisdiagnostik

ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP, PCSK9

Hypolipoproteinämien, erweiterte Diagnostik

ANGPTL4, APOA5, APOE, CETP, LDLR, LIPC, LIPG, LPL

Hypophysen-Hormondefizienz

HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1

Hämochromatose, hereditär – Stufe 1

p.Cys282Tyr, p.His63Asp

Hämochromatose, hereditär – Stufe 2

BMP6, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV (HFE2), SLC40A1, TFR2

Laktose-Intoleranz

LCT (Promotor)

Lipodystrophie, Typ Dunnigan

LMNA

Maturity onset diabetes of the young (MODY)

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Mikrodeletionssyndrom 17q12

MLPA 17q12

Morbus Fabry

GLA

Morbus Gaucher

GBA

Morbus Meulengracht